噜噜色综合天天综合网MP3::[一一91pio.com一一] 2月22日，天津，34歲的張玉芳患先天性成骨不全癥，由于身體經(jīng)常骨折，她沒機會走進校園，24歲之前一直生活在四川大山的院子里。她目前在一家公益組織工作，曾承接北京冬奧會頒獎花束制作項目，招募來自全國各地的200多名女性參與編織活動。視覺中國供圖 11月末，我收到一條信息――已在中國大陸退市的罕見病藥物唯銘贊（依洛硫酸酯酶α）可能通過“港澳藥械通”重新進入大陸市場，這無疑是一個好消息。 這款藥是目前針對罕見病黏多糖貯積癥ⅣA型全球唯一可用、有效的治療藥物，在今年4月正式退出中國大陸市場。2023年春天，我曾發(fā)出報道《唯一藥物即將退出中國，這些患者或無藥可用》。自那之后，我采訪過的患者家屬一直在尋找解決的辦法。報道中寫到的孩子有的上了幼兒園，有的讀了小學(xué)，有的愛拼積木，有的愛唱歌，他們被呵護著成長。 退市半年后，唯銘贊回來了?！案郯乃幮低ā闭邔嵤┝?年多，打通了國際創(chuàng)新藥快速進入內(nèi)地臨床應(yīng)用的通道，使已在港澳上市的藥品以及在港澳公立醫(yī)院已采購使用、具有臨床應(yīng)用先進性的醫(yī)療器械，在臨床急需的情況下可在大灣區(qū)內(nèi)地指定醫(yī)療機構(gòu)使用。 事實上，在藥品預(yù)備退市時，這項“補救措施”就曾多次被專家及醫(yī)生提及。 此外，因為藥品退市，一些地方已經(jīng)將唯銘贊從惠民保的報銷目錄中剔除，每年藥費超過100萬元。但我從患兒父母那里了解到，配合“港澳藥械通”，深圳有新的政策支持用藥，將唯銘贊納入保障范圍，能節(jié)省三分之二的費用。 我們一起感嘆，一些地區(qū)的先行經(jīng)驗應(yīng)該向全國推廣。 我接觸過不少罕見病患者，發(fā)現(xiàn)從“有藥可用”到“有藥能用”仍有漫長的路要走。2020年，我的同事曾報道過罕見病黏多糖貯積癥I型患者張笑的故事――《她存錢，就想有生之年能打上一針》。特效藥艾爾贊（拉羅尼酶濃溶液）2020年進入中國市場，患者需終身用藥，也是每年百萬級的藥費。盼著艾爾贊進入醫(yī)保目錄的張笑曾給國家醫(yī)保局寫信，經(jīng)常請求記者為她這樣的患者發(fā)聲。 她在信中說：“一次8瓶的拉羅尼酶輸入體內(nèi)后，我感受到全身的放松，軀體骨骼關(guān)節(jié)仿佛被解綁，呼吸系統(tǒng)病癥問題明顯緩解，睡眠質(zhì)量也大大改善……行動能力的顯著恢復(fù)讓我第一次感受到，正常人的一天是什么樣的?！?如今她的身體已大不如前，兩年前她還能獨自到北京看病，如今視力減退，微信只能發(fā)語音，24小時需要家人看護，她仍在期待著能用得起藥，她知道救命的方式，卻難以企及。 今年夏天，我參加了一場罕見病論壇，在論壇上，“提升罕見病藥物的可及性，讓患者能用得起藥”是專家、從業(yè)者討論的重中之重，也是媒體關(guān)注的焦點，人們急切地尋求方法，讓“健康的中國，一個都不能少”。 讓人看到希望的是，前不久，國家醫(yī)保局等部門發(fā)布了新版國家醫(yī)保藥品目錄，新增91種藥品，其中包括13種罕見病用藥。 有人提出用商業(yè)保險做補充支付，有人說最重要的是提升國內(nèi)藥企的創(chuàng)新能力和意愿，有人提出要“立法”，用法律保障罕見病患者的權(quán)益。 今年，我接觸了3種罕見病，有無法控制自己食欲的“小胖”，他們面臨的最大難題是照護和社會融入；有發(fā)生在患者腹腔內(nèi)的“泥石流”，科研人員在研制特效藥，卻面臨著資金不足的困境；有退伍軍人頑強對抗罕見腫瘤的侵襲……在與疾病搏斗的過程中，他們從不是被動地等待救助，他們主動地做了很多事。 在采訪過程中，我們無數(shù)次談到了“困境”，最后發(fā)現(xiàn)，“錢”“注意力”“技術(shù)”都是表象，最大的問題是“罕見”，因為“罕見”，所以藥企看不到市場，所以聲量小，所以科研少。我曾經(jīng)和一位保險行業(yè)的朋友聊天，談到罕見病的商保補充保障，她問我：“有什么收益？穩(wěn)賠不賺?！?是啊，有什么收益？這是罕見病患者和各種組織在爭取科研、用藥時要面臨的最大的問題，為什么要關(guān)注這個看上去和大多數(shù)人無關(guān)的病種？他們要回答市場，關(guān)注罕見病有什么好處？ 我的一位采訪對象說，罕見病多數(shù)都是“基因”問題，人類要想“上月球、去太空”就可能面臨基因突變，研究清楚罕見病，才能研究清楚人類的未來。 這也許是句玩笑話，但人類的基因確實存在突變可能性，罕見病可能發(fā)生在任何人身上。一位專家說，“他們對全人類都有貢獻”，一些科研人員確證，對罕見病的研究有“廣譜化”的可能性。 接觸了這么多罕見病患者后，我時常想，在等技術(shù)、政策更新的當(dāng)下，我們還能做什么？治愈可能遙遠，非專業(yè)人士也很難插手，不過我們可以關(guān)注：他們能不能更好地被社會接納，去上學(xué)、去工作；照護他們的家人能不能輕松些；壓力和情緒能不能有訴說的出口。 作為一名記者，我不斷地講述他們的故事，把那些談了很多年的問題拿出來再談一次。我想，這樣或許能輻射更多人，能找到更多的力量，甚至是下一次有患者或者患者家屬再來找我時，我不再是一個單純的傾聽者，我也可以給他們提供一些建議，至少讓他們感受到，罕見病始終擁有社會能見度。